记者 王怡/文 吴畅/图

最近，关于“超雄综合征”的话题热度一直居高不下，起因是四川一孕妇在医院检出嵌合体超雄综合征，上网求助。关于宝宝是去是留的问题，网友们展开了激烈探讨。纠结了一个月后，该孕妈妈决定终止妊娠。

到底什么是超雄综合征？它离我们的生活遥远吗？怀了超雄宝宝该怎么办？超雄孩子真的是天生坏种吗？记者就此采访了台州生殖专家。

超雄患者社会适应能力基本正常

台州医院生殖中心主任医师诸溢扬介绍，超雄综合征，也称为XYY综合征，是一种性染色体异常的疾病，主要表现为比正常人多一条Y染色体。

大家最关注的是，在性格、生育等方面，超雄综合征患者与普通人有什么区别？

“首先，大多数XYY男性的智力在正常范围内，但平均智商可能略低于普通人群，个别病例可能还存在学习困难，尤其是在语言和阅读方面。”诸溢扬说，从身体特征方面来看，超雄综合征患者通常身材高大，没有其他显著的身体异常，青春期发育正常，且生育能力通常正常。不过，超雄基因有一半的概率会遗传到下一代。

当然，部分患者在行为和心理上，也可能表现出轻度问题，例如注意力缺陷多动障碍（ADHD）和冲动行为，但并非所有患者都有这类问题。因此总体而言，XYY男性的社会适应能力基本为正常状态。有的患者如果不去做基因检测，可能一辈子都不知道自己有此类异常。

从目前的医学文献和临床经验来看，部分超雄患者的Y染色体可能不止一条，甚至出现XYYY、XYYYY等情况，也就是少见的“多Y染色体综合征”。那么Y染色体越多，异常程度越大吗？

这点，诸溢扬给予肯定。“Y染色体的数目越多，通常与更多的异常相关，尤其是在智力和行为方面。”他说，这是因为每增加一条额外的Y染色体，会引入更多的基因表达异常和染色体不平衡，进而引起各种生理和心理异常。

门诊中，诸溢扬曾接诊一对夫妻，他们希望解决多年不育的问题。在妻子的描述中，丈夫是个性格不稳定、容易冲动、有暴力倾向的人，且毛发相对正常人更旺盛。在对夫妻俩进行综合性检查后，医生确诊其丈夫为XYYY患者。这也从侧面解释了，丈夫脾气暴躁、行为异于常人，且夫妻俩多年要不上孩子的原因。

“大多数XYYY、XYYYY患者，可能存在中度到重度的智力发育迟缓，语言和学习障碍较为常见。”诸溢扬说，在身体特征方面，患者可能会出现一些异常状态，如面部不对称、四肢异常、身材较高、毛发旺盛等，且生育能力可能受影响，但具体情况不明，需要更多的研究数据。

行为和心理方面，多数XYYY、XYYYY患者可能有严重的行为问题，包括攻击性、冲动性和社交障碍。而这些行为问题，往往需要特殊教育、心理干预，以及长期的照护和支持。

对于染色体异常疾病，及早发现确诊很重要

不过，大家也不要因此对超雄综合征望而生畏。诸溢扬表示，事实上，它属于所有的染色体疾病里最轻的一类疾病。

除了超雄综合征，医学上还存在其他类型的性染色体异常，如X（特纳综合征）、XXY（克氏综合征）、XXYY（XXYY综合征）等。这些综合征的起源，主要是由于精子分裂时发生问题，而且性染色体往往能够逃避精子生产过程中的“质检监控”。

比如特纳综合征，通常在出生或婴儿期通过临床特征和染色体分析诊断得出，是相对比较常见的一种染色体疾病。患有特纳综合征的女性，只有一条X染色体，或第二条X染色体不完整，这一异常会导致部分身体和发育问题，例如身材矮小、卵巢发育不良、不孕、性发育迟缓或缺失等。

“早期诊断和多学科的医疗团队支持，可以帮助管理特纳综合征的症状和相关健康问题。”诸溢扬说，治疗方法包括生长激素治疗以增加身高、激素替代疗法以诱导性发育，以及对特定健康问题的监测和治疗。

再比如克氏综合征，通常由于精子或卵子形成过程中染色体未能正确分离，导致额外的X染色体，相较于超雄综合征来说，也更为常见。XXY患者智力通常属于正常范围内，但可能有轻度的学习困难。身体特征包括身材高大、长腿、较少的面毛和体毛，有时还伴有睾丸发育不全和生育能力低下等。

因此，对于有额外Y染色体或染色体出现异常的个体，进行早期的医学评估和干预非常重要，以便于及早提供适当的支持和治疗。

“超雄宝宝”是“天生坏种”吗？该不该留？

随着如今国内产前诊断技术的发展及普及，孕12周及以上的孕妇，可以通过羊膜穿刺术、无创产前检测、绒毛膜采样术等方法，检测出自己的宝宝是否健康。

“羊膜穿刺术是目前主流的检查方法，在孕中期进行，主要通过抽取羊水样本进行染色体分析，可以检测出胎儿是否有额外的Y染色体。”诸溢扬说，无创产前检测，则主要是通过抽取母体血液中的胎儿DNA进行检测，是一种风险较低的检测方法，通常在孕早期（约10周）就可以进行。但准确性会相对超差一些，X染色体的准确率在85%左右，Y染色体的准确率则更差。

至于绒毛膜采样术，主要在孕早期进行，通过抽取胎盘组织进行基因检测，可以早期发现染色体异常，但目前已基本被更为简单的无创所替代。

产前筛查，帮准爸妈进行基因的初步“过滤”。那么，当检查出体内胎儿有超雄基因后，这个宝宝到底该不该被留下？

诸溢扬表示，一些网上所说的“恶魔基因”或“天生坏种”，其实是对超雄综合征的错误认识和误导性称谓。

“虽然XYY男性可能有轻度的行为问题或学习困难，但这并不代表他们天生具有反社会或犯罪倾向。”诸溢扬说，是否继续妊娠是一个复杂且个人化的决定，需要考虑多方面因素，包括医学建议、家庭情况和个人价值观。

对此，他给出建议，在明确宝宝是超雄综合征的情况下，孕妇夫妻可以与产前诊断遗传专家讨论，了解XYY综合征的具体影响和可能的支持措施。同时，进行详细的产前检测和评估，了解胎儿的发育状况和可能的健康问题。最后，通过宫内胎儿超声波和激素检测了解性别畸形的严重程度，为父母提供决策依据。

“继续或终止妊娠是个人决定，应基于全面的医学信息和个人情况。”诸溢扬说，虽然XYY男性可能有轻度的行为问题或学习困难，但这些并不代表他们天生具有反社会或犯罪倾向。一般情况下，医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时，如21三体综合征（唐氏综合征）等，才会给予终止妊娠的建议。在绝大多数情况下，XYY综合征并不构成终止妊娠的医学指征，患者通常可以过上正常生活。