记者 王怡 通讯员 张虹/文 吴畅/图

你听说过法布雷病吗？这是一种罕见的遗传病，虽然发病率极低，但因涉及人群基数大，患病人数可不少。生活中，大多数人对法布雷病的认识并不多，甚至可能从来没听说过，但事实上，这种病的危害极大。

X连锁罕见遗传病

台州医院肾内科主任医师徐光标介绍，法布雷病是一种X连锁遗传溶酶体贮积症，发病率约为1/10万，2018年被列入我国首批罕见病目录。

“简单来说，由于法布雷病患者先天基因缺陷，身体缺乏一种酶，导致人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，从而大量蓄积在人体细胞，造成肾脏衰竭，还会出现一系列脏器病变，导致心脏、肺部、大脑、皮肤等多种器官或组织损害。”徐光标说。由于这种酶活性缺乏的程度不同，因此患者的表现也不一样，主要有两种：经典型和迟发型，后者比较多见，且早期很难发现。

手脚肢端出现灼烧样疼痛，是法布雷病常见的首发症状，除此以外，患者还会出现少汗、无汗的情况。

“当病情逐渐严重以后，法布雷患者可能出现肾功能不全、脑卒中、心肌病、心力衰竭等心脑血管并发症或终末期肾病，甚至过早死亡。”徐光标说，因为法布雷病是一种X连锁遗传病，因此，当一个家庭里父亲是法布雷病患者，生女儿100%会带有法布雷病基因，而儿子不会患法布雷病；如果母亲患有法布雷病，则女儿、儿子都有50%的机会遗传法布雷病。如果家庭中父母患有该病，子女可根据上述情况进行筛查。

相关数据显示，男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者减少约6-10年。

症状缺乏特异性，易误诊漏诊

“事实上，法布雷病患者的症状多样，且缺乏特异性，因此该病经常被误诊、漏诊，有很多迟发型法布雷男性患者，常被误诊为单纯的慢性肾衰竭、心脏衰竭和脑梗。”徐光标的门诊中，就遇到过好几个五六十岁的患者，最初因为胸闷的原因到心内科就诊，医生初步判断是肥厚性心肌病。

“但根据患者的种种症状，我们怀疑可能是法布雷病所致，于是立即安排患者做了相关的基因筛查，结果证实了猜想。”徐光标说，罕见病因为疑难罕见，涉及多系统、多学科，因此诊断和治疗方面都存在巨大困难。以法布雷病为例，很多患者在十年、二十年之后才能确诊，诊断的延迟率非常高。据2019年的中国法布雷病调查研究，患者人均花费14年以上才能确诊。

39岁的王先生（化名），20年前被确诊患有法布雷病，是中国确诊此病的第二例患者。他因为母亲患有尿毒症，因此对肾脏健康格外重视，定期到医院进行相关检查。在19岁那年，王先生通过筛查肾功能、尿常规，发现小便出现蛋白尿，在进一步肾活检后，确诊为法布雷病。在随后的20年里，开始了漫长的求医路。

采集6滴血即可筛查

“法布雷病一旦确诊，就需要终身治疗，但值得庆幸的是，该病是少有的可治疗改善的遗传性疾病。”徐光标表示，目前，临床上可以通过补充外源性基因重组的α-Gal A，替代患者体内酶活性降低或完全缺失的α-Gal A，减少代谢产物在器官组织的蓄积，减轻患者疼痛、减少蛋白尿，并改善其他相应症状，阻止或延缓系统病变发生。

药有了，但治疗费却不是一般人能承受的价格，药物花费每年超过百万。“考虑到这种情况，2020年，中国首个法布雷特异性治疗药物-注射阿加糖酶β，被纳入浙江省罕见病用药保障支付范围，法布雷患者可享受特殊病种报销，自费部分商业保险可予以二次报销。”徐光标表示，换句话说，患者目前可以免费用药，极大减轻了患者家庭经济负担。

徐光标表示，针对法布雷病的治疗，中途停止可能会导致疾病症状复发。“通常来说，一次常规疗程会持续几小时，通常每两周静脉注射一次。”徐光标说，目前，针对法布雷病高危患者的筛查方式，采用最新的干血纸片法（只需要采集6滴血），可以更简便、快速、准确地早期筛查法布雷病。

目前台州医院肾内科可对法布雷病进行免费筛查，该院也是台州地区唯一的法布雷定点治疗医院。

徐光标建议，心脏、肾脏不好，有心肌肥厚、脑梗、蛋白尿困扰的高危人群，最好及早进行相关疾病的筛查，早发现早治疗。而对于法布雷患者最担心的遗传问题，可以通过产前诊断、辅助生殖等手段，生育健康子女。